Thalassemia
Thalassemia
merupakan penyakit keturunan paling merajalela di dunia bahkan di Indonesia
sendiri masuk dalam ikat pinggang
thalassemia dunia . dengan penduduknya yang membawa sifat thalasemia berkisar
6-10% . Thalasemia adalah penyakit
kelainan darah yang disebabkan oleh kurangnya produksi hemoglobin (sel darah
merah) yang diakibatkan terjadinya gangguan dalam proses pembentukan rantai sel
darah karena kerusakan gen dalam tubuh. Penyakit ini terdapat di banyak negara
di termasuk di Indonesia
Menurut Prof Dr Iskandar Wahidiyat, SpA(K), pakar thalasemia dari RSCM Jakarta, di Indonesia, sebaran thalasemia cukup beragam, tetapi daerah Palembang, Sumbawa, Bangka, dan Yogyakarta merupakan wilayah dengan angka penderita dan pembawa thalasemia cukup tinggi.Ketika seseorang mengalami thalasemia, mereka tidak memiliki cukup sel darah yang sehat untuk mengangkut oksigen dan zat makanan ke seluruh bagian tubuh. Karena itulah, mereka butuh tambahan darah dengan cara transfusi yang akan membantu mereka untuk tetap sehat. Transfusi yang dilakukan bisa bersifat terus-menerus atau sewaktu-waktu tergantung jenis talasemia yang dialami
Pengidap thalasemia bisa dibedakan berdasarkan
produksi jenis globin yang terganggu. Kalau produksi globin jenis alfa yang
terganggu maka penderitanya mengalami thalasemia alfa, sedangkan kalau produksi
globin jenis beta yang terganggu maka penderitanya mengalami thalasemia beta.
Selain itu, thalasemia dibedakan lagi menjadi jenis mayor dan minor:
·
Thalasemia
beta mayor, merupakan jenis yang paling parah. Penderita thalasemia jenis ini
harus melakukan transfusi terus-menerus sejak didiagnosis, meskipun sejak bayi.
Umumnya bayi yang lahir akan sering sakit selama 1-2 tahun pertama
kehidupannya. Pertumbuhan dan perkembangannya juga mengalami keterlambatan
akibat sirkulasi zat gizi yang kurang lancar.
·
Thalasemia
beta minor, menyebabkan penderitanya mengalami anemia ringan dan
ketidaknormalan sel darah minor. Untuk thalasemia ini penderita tidak perlu
melakukan transfusi darah.
·
Thalasemia
beta intermedia, pada thalasemia jenis ini transfusi bisa dilakukan
sewaktu-waktu tergantung dari seberapa parahnya kebutuhan untuk menambah darah.
·
Thalasemia
alfa mayor, terjadi bila seseorang tak memiliki gen perintah produksi protein
globin. Kondisi ini dapat membuat janin menderita anemia parah, penyakit
jantung, dan
penimbunan
cairan tubuh. Untuk thalasemia jenis ini, bayi harus melakukan transfusi sejak
dalam kandungan dan setelah anak dilahirkan agar tetap sehat.
·
Thalasemia
alfa minor, biasanya tidak menyebabkan gangguan kesehatan berarti, tetapi bila
berbakat anemia ringan, kelainan gen ini memiliki kemungkinan besar untuk
diturunkan pada anaknya. Penderita thalasemia jenis ini pun tidak memerlukan
transfusi.
Bagaimana Thalassemia
diturunkan
Thalassemia merupakan
jenis penyakit yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya. Apabila
salah satu dari orang tua membawa sifat thalassemia, ada 50% kemungkinan bahwa
anak yang dilahirkan akan menjadi pembawa thalassemia, namun tidak seorang anak
pun yang akan terlahir sebagai penderita thalassemia mayor. Di sisi lain,
apabila kedua orang tua membawa sifat thalassemia, maka ada 50% kemungkinan
anak yang dilahirkan menjadi pembawa thalassemia dan 25% kemungkinan anak bisa
menjadi penderita thalassemia mayor
Mengapa deteksi dini
Thalassemia itu penting
Deteksi dini untuk
penyakit thalassemia sangatlah penting untuk dilakukan. Mengapa demikian?
Karena selain penyakit ini tidak dapat disembuhkan, dari segi fisik,
mereka yang membawa sifat thalassemia tidak dapat dibedakan dengan individu
normal.
Salah satu cara untuk
mengidentifikasi pembawa sifat thalassemia adalah melalui pemeriksaan
laboratorium, yaitu berupa :
·
Panel Skrining Thalassemia yang mencakup jenis pemeriksaan
·
Panel Analisis Hb (Hematologi Rutin, Gambaran Darah Tepi, Analisa Hemoglobin HPLC,
Badan Inklusi HbH, Tes Presipitasi DCIP)
·
dan Ferritin. Panel
Analisis Hb dilakukan untuk mendeteksi kelainan hemoglobin pada darah pasien,
sedangkan pemeriksaan Ferritin dilakukan untuk mengetahui apakah anemia
disebabkan oleh defisiensi zat besi ataukah thalassemia.
Panel skrining thalassemia sangat dianjurkan bagi :
(1)
seseorang yang memiliki riwayat keluarga penderita thalassemia,
(2)
Seseorang dengan gejala anemia terus-menerus atau memiliki ciri khas penderita
(3)
pasangan usia subur (diagnosis premarital)
(4) ibu hamil (diagnosis prenatal),
(5) seseorang dengan
hasil pemeriksaan ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal, walaupun
kadar hemoglobin normal.
Memperingati
Hari Thalassemia sedunia (8 Mei), Anda dapat memanfaatkan keringanan biaya
sebesar 20%* dari Prodia untuk skrining thalassemia selama bulan Mei 2013. Anda
dapat juga bergabung menjadi Sahabat Thalassemia dengan memberikan donasi**
untuk mewujudkan Indonesia bebas Thalassemia.
DAFTAR
REFERENSI
http://www.ayahbunda.co.id/Artikel/Gizi+dan+Kesehatan/Gizi%20dan%20Kesehatan/jenis.penyakit.thalasemia/001/001/738/20/3.
Diakses tanggal 5 mei 2013
http://health.kompas.com/read/2013/05/08/08123451/Adakah.Jejak.Thalassemia.Pada.Anda..
diakses tanggal 5 mei 2013

