Thalassemia

Thalassemia merupakan penyakit keturunan paling merajalela di dunia bahkan di Indonesia sendiri  masuk dalam ikat pinggang thalassemia dunia . dengan penduduknya yang membawa sifat thalasemia berkisar 6-10% . Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh kurangnya produksi hemoglobin (sel darah merah) yang diakibatkan terjadinya gangguan dalam proses pembentukan rantai sel darah karena kerusakan gen dalam tubuh. Penyakit ini terdapat di banyak negara di termasuk di Indonesia

Menurut Prof Dr Iskandar Wahidiyat, SpA(K), pakar thalasemia dari RSCM Jakarta, di Indonesia, sebaran thalasemia cukup beragam, tetapi daerah Palembang, Sumbawa, Bangka, dan Yogyakarta merupakan wilayah dengan angka penderita dan pembawa thalasemia cukup tinggi.Ketika seseorang mengalami thalasemia, mereka tidak memiliki cukup sel darah yang sehat untuk mengangkut oksigen dan zat makanan ke seluruh bagian tubuh. Karena itulah, mereka butuh tambahan darah dengan cara transfusi yang akan membantu mereka untuk tetap sehat. Transfusi yang dilakukan bisa bersifat terus-menerus atau sewaktu-waktu tergantung jenis talasemia yang dialami

Pengidap thalasemia bisa dibedakan berdasarkan produksi jenis globin yang terganggu. Kalau produksi globin jenis alfa yang terganggu maka penderitanya mengalami thalasemia alfa, sedangkan kalau produksi globin jenis beta yang terganggu maka penderitanya mengalami thalasemia beta. Selain itu, thalasemia dibedakan lagi menjadi jenis mayor dan minor:

·         Thalasemia beta mayor, merupakan jenis yang paling parah. Penderita thalasemia jenis ini harus melakukan transfusi terus-menerus sejak didiagnosis, meskipun sejak bayi. Umumnya bayi yang lahir akan sering sakit selama 1-2 tahun pertama kehidupannya. Pertumbuhan dan perkembangannya juga mengalami keterlambatan akibat sirkulasi zat gizi yang kurang lancar.

·         Thalasemia beta minor, menyebabkan penderitanya mengalami anemia ringan dan ketidaknormalan sel darah minor. Untuk thalasemia ini penderita tidak perlu melakukan transfusi darah.

·         Thalasemia beta intermedia, pada thalasemia jenis ini transfusi bisa dilakukan sewaktu-waktu tergantung dari seberapa parahnya kebutuhan untuk menambah darah.

·         Thalasemia alfa mayor, terjadi bila seseorang tak memiliki gen perintah produksi protein globin. Kondisi ini dapat membuat janin menderita anemia parah, penyakit jantung, dan

penimbunan cairan tubuh. Untuk thalasemia jenis ini, bayi harus melakukan transfusi sejak dalam kandungan dan setelah anak dilahirkan agar tetap sehat.

·         Thalasemia alfa minor, biasanya tidak menyebabkan gangguan kesehatan berarti, tetapi bila berbakat anemia ringan, kelainan gen ini memiliki kemungkinan besar untuk diturunkan pada anaknya. Penderita thalasemia jenis ini pun tidak memerlukan transfusi.

Bagaimana Thalassemia diturunkan

Thalassemia merupakan jenis penyakit yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya. Apabila salah satu dari orang tua membawa sifat thalassemia, ada 50% kemungkinan bahwa anak yang dilahirkan akan menjadi pembawa thalassemia, namun tidak seorang anak pun yang akan terlahir sebagai penderita thalassemia mayor. Di sisi lain, apabila kedua orang tua membawa sifat thalassemia, maka ada 50% kemungkinan anak yang dilahirkan menjadi pembawa thalassemia dan 25% kemungkinan anak bisa menjadi penderita thalassemia mayor

Mengapa deteksi dini Thalassemia itu penting

Deteksi dini untuk penyakit thalassemia sangatlah penting untuk dilakukan. Mengapa demikian? Karena selain penyakit ini tidak dapat disembuhkan,  dari segi fisik, mereka yang membawa sifat thalassemia tidak dapat dibedakan dengan individu normal.

Salah satu cara untuk mengidentifikasi pembawa sifat thalassemia adalah melalui pemeriksaan laboratorium, yaitu berupa :

·         Panel Skrining Thalassemia yang mencakup jenis pemeriksaan 

·         Panel Analisis Hb (Hematologi Rutin, Gambaran Darah Tepi, Analisa Hemoglobin HPLC, Badan Inklusi HbH, Tes Presipitasi DCIP)

·         dan Ferritin. Panel Analisis Hb dilakukan untuk mendeteksi kelainan hemoglobin pada darah pasien, sedangkan pemeriksaan Ferritin dilakukan untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh defisiensi zat besi ataukah thalassemia.

Panel skrining thalassemia sangat dianjurkan bagi :

(1) seseorang yang memiliki riwayat keluarga penderita thalassemia,

(2) Seseorang dengan gejala anemia terus-menerus atau memiliki ciri khas penderita

(3) pasangan usia subur (diagnosis premarital)

 (4) ibu hamil (diagnosis prenatal),

(5) seseorang dengan hasil pemeriksaan ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal, walaupun kadar hemoglobin normal.

Memperingati Hari Thalassemia sedunia (8 Mei), Anda dapat memanfaatkan keringanan biaya sebesar 20%* dari Prodia untuk skrining thalassemia selama bulan Mei 2013. Anda dapat juga bergabung menjadi Sahabat Thalassemia dengan memberikan donasi** untuk mewujudkan Indonesia bebas Thalassemia.

DAFTAR REFERENSI

http://www.ayahbunda.co.id/Artikel/Gizi+dan+Kesehatan/Gizi%20dan%20Kesehatan/jenis.penyakit.thalasemia/001/001/738/20/3. Diakses tanggal 5 mei 2013

http://health.kompas.com/read/2013/05/08/08123451/Adakah.Jejak.Thalassemia.Pada.Anda.. diakses tanggal 5 mei 2013